这个 E勒斯-D安洛斯 sEDS 综合征 (EDS) 以两位医生的名字命名,他们是 Edvard Lauritz Ehlers 博士和 Henri-Alexandre Danlos 博士,他们在二十世纪初描述了这种病症。
随着人们对这些疾病的理解不断加深,埃勒斯-丹洛斯综合征的分类也随之发生变化。1986年,柏林分类引入了11种EDS类型,每种类型都用罗马数字表示。1998年,基于对EDS类型及其遗传病因的最新理解,维尔弗朗什分类应运而生。该分类包含6种EDS类型,并用每种类型的描述性名称取代了罗马数字系统。此外,还为每种EDS类型制定了主要和次要标准。
2017 年,国际 EDS 和 HSD 联盟发布了 2017年Ehlers-Danlos综合征国际分类目前的分类包含 13 种 EDS 类型。每种 EDS 类型都有一个描述性名称,并用小写字母缩写,以区分不同的 EDS 类型。例如,活动过度的 Ehlers-Danlos 综合征缩写为 hEDS。不同类型的 EDS 不再使用数字或罗马数字来描述;EDS 3 型和 EDS III 型等术语也已不再使用。
2017 年分类还引入了关节过度活动谱系障碍 (HSD)。自 2017 年起,关节过度活动综合征 (JHS) 和良性关节过度活动综合征 (BJHS) 已过时,不应再用于诊断。大多数先前被诊断为关节过度活动综合征或类似疾病的患者现在被归类为患有超动力型EDS 或某种 HSD。如果某人在 2017 年标准之前被诊断为超动力型EDS,则无需寻求新的诊断,除非他们决定参与研究或因其他原因需要重新评估。
自2017年分类以来,研究人员发现了更多导致与埃勒斯-丹洛斯综合征类似症状的基因变异。这些变异可能代表新的EDS类型,也可能属于现有的EDS类型之一。
了解更多有关 AEBP1 变种 点击此处。
了解更多有关 COL1A1/COL1A2 变种 点击此处。
随着我们通过研究对这些情况的了解越来越多,EDS 和 HSD 的分类将继续发展。

